Operacje porozszczepowe

Rozszczepy wargi i podniebienia – epidemiologia i etiologia

Rozszczepy wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia są jedną z najczęstszych wad wrodzonych. W populacji rasy białej występują z częstością ok 1.4/ 1000 urodzeń. Częstość występowania rozszczepów wargi i podniebienia ( CLP) do rozszczepów wargi (CL) i rozszczepów podniebienia (CP) wyrażona jest proporcjami liczb– 7:3:5. CLP i CL głównie występują u chłopców i  w co najmniej 10% przypadków towarzyszą im inne wady rozwojowe , natomiast CP występuje częściej u dziewczynek, a wady towarzyszące zdarzają się u ponad 15% dzieci. Dotychczas opisano ponad 400 różnych zespołów w których występują wady rozszczepowe. Wśród nich należy wymienić najbardziej znane: syndrom Pierre-Robin, zespół Van der Woude,   Sickler a, Di George, Treacher Collins  i wiele innych.
Etiologia rozszczepu wargi i podniebienia  jest bardzo złożona i wciąż nie do końca wyjaśniona. Wykazano, że w powstawaniu tej anomalii rozwojowej biorą udział zarówno czynniki środowiskowe jak i genetyczne. Potwierdzono patogenny wpływ oddziaływania  stresu,  zaburzeń równowagi hormonalnej oraz niedoboru kwasu foliowego. O znaczeniu czynników genetycznych świadczą  wyniki badań prowadzonych wśród członków  rodzi, a zwłaszcza  u  bliźniąt mono- i dizygotycznych. Nowoczesne techniki biologii molekularnej, w szczególności badania asocjacyjne prowadzone w skali całego genomu (ang. Genome-WideAssociationStudies, GWAS), pozwoliły na identyfikację wielu genów i chromosomowych loci, których mutacje lub też polimorfizmy mogą wpływać na ryzyko występowania rozszczepu wargi i/lub podniebienia.

Rozszczepy wargi i podniebienia – embriologia

Wszystkie struktury twarzy rozwijają się pomiędzy 4 a 10 tygodniem życia płodowego. Formują się one poprzez połączenie centralnie usytuowanej wyniosłości czołowonosowej i trzech parzystych wyniosłości bocznych nosa, szczękowych i żuchwowych. Zaburzenia w zakresie rozwoju wyniosłości czołowonosowej  mogą być przyczyną powstawania obustronnego rozszczepu wargi, który w swojej łagodniejszej formie może dotyczyć tylko wargi, natomiast w cięższych przypadkach może obejmować także szczękę.

Z wyniosłości  szczękowej rozwijają się szczęka, policzek i boczne fragmenty wargi. U 6-o tygodniowego zarodka, na wyniosłościach szczękowych pojawiają się zawiązki  płytek podniebiennych. Ustawione są one pierwotnie pionowo po obu stronach języka. W trakcie rozwoju, przyjmują bardziej poziome położenie i przemieszczają się ponad trzon języka, a następnie ulegają połączeniu tworząc podniebienie w odcinku tylnym, tj. za otworem przysiecznym. Zaburzenia rozwojowe w tym zakresie odpowiedzialne są za powstanie rozszczepów podniebienia. Nieprawidłowy rozwój wyrostka szczękowego w przednim odcinku jest powodem powstania jednostronnego rozszczepu wargi. Z uwagi na odmienne pochodzenie embriologiczne, wady zlokalizowane od przodu od otworu przysiecznego określa się jako rozszczep podniebienia pierwotnego, a z tyłu za otworem przysiecznym, jako rozszczep podniebienia wtórnego.

Rozszczep wargi i podniebienia  – zasady leczenia pierwotnego

Leczenie rozszczepów wargi i podniebienia jest postępowaniem wieloetapowym i wielospecjalistycznym, opartym na długoletniej współpracy chirurga, ortodonty, foniatry i psychologa. Celem leczenia chirurgicznego jest: usunięcie wad morfologicznych, oddzielenie jamy nosowej od jamy ustnej i wytworzenie prawidłowego zwarcia podniebienno-gardłowego, a w rezultacie zapewnienie prawidłowego rozwoju mowy i umożliwienie dobrego wzrostu kostnego twarzoczaszki.

Ostateczny  wynik leczenia, który często decyduje o jakości życia i losach chorego zależy w głównej mierze od doświadczenia chirurga i jakości wykonania  pierwotnych operacji naprawczych  wargi i podniebienia. W miarę doskonalenia technik operacyjnych,  kolejnymi kryteriami określającymi jakość leczenia stawało się nie tylko uzyskanie dobrego, ale  i trwałego wyniku, zapewniającego zrównoważony wzrostu twarzy, ograniczający konieczność wykonywania kolejnych operacji.

Najbardziej uznanymi i rozpowszechnionymi  technikami chirurgicznymi stosowanymi w całkowitych jednostronnych rozszczepach wargi są: technika „Triangular-flap” opisana przez Tennisona i zmodyfikowana przez Randalla  oraz technika „Rotation- advancement” opisana  przez Millarda. Trudno jest jednoznacznie określić, który sposób jest lepszy. Badania porównujące rezultaty przy zastosowaniu poszczególnych technik operacyjnych  w jednostronnym rozszczepie wargi, nie wykazały różnic jeśli chodzi o wynik estetyczny  oraz  wpływ na   wzrost szczęki.

Wykonanie operacji naprawczej rozszczepu wargi pomiędzy 3 a 6 miesiącem życia jest rekomendowana przez większość autorów, a wynik zależy w  głównej mierze  od odtwarzania ciągłości mięśnia okrężnego ust. W procedurach dwuetapowych wykorzystuje się metody stosowane w leczeniu jednostronnych rozszczepów wargi, rozpoczynając leczenie od rekonstrukcji po szerszej stronie rozszczepu, a po 2 miesiącach operując rozszczep wargi po drugiej stronie.

Głównym celem naprawy rozszczepu podniebienia miękkiego jest oddzielenie jamy ustnej od jamy nosowej oraz  wydłużenie podniebienia, dzięki czemu możliwe jest osiągnięcie właściwego zwarcia podniebienno- gardłowego, warunkującego prawidłowy rozwój mowy. Wiele czynników może mieć wpływ na wyniki palatoplastyki,  wśród których za najważniejsze należy uznać wiek dziecka, wybór metody i jakość wykonanej operacji. Najogólniej rzecz ujmując, zbyt wczesne operowanie  może spowodować zahamowanie  rozwoju twarzoczaszki, a zbyt późne opóźnienie  rozwój mowy.

I właśnie jeśli chodzi  o ustalenie terminu, ale także rodzaju i kolejności  operacji stanowiska chirurgów są najbardziej zróżnicowane. Niektórzy  wybierają metodę jednoetapową, w której podniebienie twarde i miękkie zszywane jest jednoczasowo. Inni są bardziej przekonani o przewadze dwuetapowej plastyki, w której rozszczep podniebienia miękkiego zamykany jest wcześniej, a operacja podniebienia twardego jest odkładana w czasie.

W ostatnich latach większy nacisk kładzie się na wskazania foniatryczne. Wydaje się,  że trudności w komunikowaniu się bardziej stygmatyzują chorych, stanowiąc większy problem natury psychospołecznej, a i w sensie chirurgicznym są trudniejsze do wyeliminowania. Trwające przez ostatnie dekady dyskusje nie przybliżyły nas do przyjęcia jednolitego systemu leczenia.  Wg. American Cleft Palate Assosiation termin operacji wargi nie powinien przekraczać 12 miesiąca,  a podniebienia do 18 miesiąca życia. Większość ośrodków preferuje wykonanie rekonstrukcji wargi przed ukończeniem 6 miesiąca, a  zamykanie podniebienia miękkiego przed ukończeniem 12 miesiąca życia.

Osteoplastyka wyrostka zębodołowego

Celem odtworzenia ciągłości wyrostka zębodołowego jest stabilizacja łuku zębodołowego, umożliwienie wyrzynania się zębów stałych, stworzenie kostnego  podparcia dla skrzydeł nosa, ułatwienie leczenia protetycznego, przygotowanie do operacji ortognatycznych oraz utrwalenie wyników leczenia ortodontycznego. Taki efekt uzyskiwany jest dzięki przeszczepieniu kości do szczeliny. Uwzględniając stopień rozwoju szczęki wyróżnia się: osteoplastykę pierwotną (wykonywaną przed rozwojem zębów mlecznych), osteoplastykę wczesną ( w okresie uzębienia mlecznego), osteoplastykę wtórną ( w czasie uzębienia  mieszanego )  oraz osteoplastykę późna ( w czasie uzębienia stałego). Wtórne przeszczepianie kości do wyrostka zębodołowego jest dokonywane pomiędzy 8, a 11 rokiem życia. Decyduje o tym stopień rozwoju siekacza, a w przypadku jego braku dojrzałość kła.

Po obu stronach szczeliny rozszczepowej nacina się i odwija płaty śluzówkowo-okostnowe, którymi zamyka się warstwę wewnętrzną. Szczelinę w wyrostku zębodołowym, wypełnia się luźno upakowanymi  przeszczepami kości gąbczastej, z reguły pobieranymi z talerza biodrowego. Przednią ścianę ubytku, ponad przeszczepami pokrywa się płatem śluzówkowym przesuniętym  z przedsionka jamy ustnej. Korzystny wpływ na  wgajanie  przeszczepów ma  osocze bogatopłytkowe   PRP ( platelet -rich plasma) uzyskane z krwi dziecka.

Pomimo szerokiej gamy dostępnych preparatów kościozastępczych nadal najczęściej stosowaną metodą jest przeszczep kości autogenicznej. Stale trwają prace nad możliwością zastąpienia kości własnej preparatami kościozastępczymi. Idealny substytut  stosowany u dziecka, służący wypełnienia szczeliny w  wyrostku zębodołowym powinien mieć właściwości osteogenne, osteoindukcyjne, osteokondukcyjne, biokompatybilność, ale również  bioresorbowalność, która  warunkuje prawidłowy wzrost szczęki . W celu poprawy wgajania się przeszczepów kości autogennej oraz materiałów kościozastępczych stosuje się błony membranowe i wyizolowane czynniki wzrostu. Proces ten nazywany jest sterowaną regeneracją kości. Wielkie nadzieje wiąże się z użyciem komórek macierzystych pobieranych ze szpiku kostnego pacjenta, hodowanych w kierunku osteoblastów na specjalnym, dostosowanym do każdego chorego, resorbowalnym polimerowym rusztowaniu nasączonym czynnikami wzrostu, które pozwolą na wytworzenie  dowolnego  kształtu przyszłego wszczepu.

Leczenie niewydolności podniebienno- gardłowej

Jednym z podstawowych celów leczenia rozszczepu podniebienia jest uzyskanie mowy pozwalającej na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. U większości chorych jest to możliwe, ale w 10-40% przypadków, mowa pacjentów rozszczepowych jest niezadowalająca. Najbardziej typową cechą mowy osób z rozszczepem podniebienia jest zmiana rezonansu głosowego, określana jako nosowanie otwarte. Bywa wprawdzie, że jest ono następstwem obecności przetok i otworów resztkowych podniebienia, gorszej motoryki ścian gardła lub dysproporcji anatomicznych określanych terminem „głębokiego gardła”, ale najczęściej jest efektem niewydolności zwieracza podniebienno-gardłowego (NPG), zależnej w głównej mierze od niewydolności podniebienia.

Dzieci z NPG często doświadczają ze strony otoczenia kpin i wyszydzania co sprawia, że utrwalają się wzorce zachowań oparte na poczuciu niższej wartości, braku zaufania we własne możliwości i zaniżonej samoocenie. Zła jakość mowy, w znaczącym stopniu wpływa także na jakość życia dorosłych, ograniczając ich możliwości zawodowe i osobiste.

Decyzja o  operowaniu dziecka z rozszczepem podniebienia  z  NPG powinna być podjęta po wyczerpaniu możliwości skutecznego leczenia foniatrycznego. Kwalifikacje do zabiegu powinny być ustalone jak najwcześniej, najlepiej pomiędzy 4-6 rokiem życia, w oparciu o uwarunkowania  anatomiczne. Najdłużej stosowanym sposobem leczenia NPG jest plastyka z użyciem płata z tylnej ściany gardła. Operacja ta jest szczególnie zalecana u chorych z zachowaną dobrą ruchomością ścian bocznych, u których niedomknięta przestrzeń przyjmuje kształt szczeliny podłużnej w ułożeniu strzałkowym. U chorych z krótkimi podniebieniami, ze skośnym ułożeniem mięśni dźwigaczy możliwa jest poprawa funkcji mięśni podniebienia miękkiego poprzez  wykonanie naprzemiennej „Z” plastyki czyli operacji Furlowa. Dzięki zasunięciu płatów uzyskuje się wydłużenie podniebienia oraz poprawę jego funkcji .U chorych z dobrze ruchomym podniebieniem, ale z osłabioną ruchomością ścian gardła, ewentualnie z tzw. głębokim gardłem  wskazane jest wykonanie operacji na zwieraczach podniebienno gardłowych – operacji Orticochea. Polega ona na przemieszczeniu podłużnie nacinanych płatów śluzówkowo-mięśniowych uszypułowanych od góry i wszyciu ich w poprzeczne nacięcie na tylnej ścianie gardła. Celem tego postępowania jest: wytworzenie dynamicznego zwieracza utworzonego przez przemieszczone płaty oraz zbudowanie poprzecznego fałdu na tylnej ścianie gardła. U chorych z rozszczepem podniebienia w przypadku nasilonej niewydolności, bardzo dobre efekty uzyskuje się wykonując jednoczasowo  podwójną Z plastykę i operację Orticochea, zgodnie z procedura opracowaną przez autora.

Leczenie korekcyjne wargi i nosa

Wykonywanie zabiegów korekcyjnych, których celem jest  poprawa wyglądu  rozpoczyna się już u dzieci w wieku przedszkolnym. W przypadku rozszczepów wargi  jednostronnych niekiedy wystarczy poprawić kształt czerwieni wargowej, zarys łuku Kupidyna czy bliznę na wardze. W tym celu wykonuje się z reguły proste plastyki miejscowe. Dużo trudniejsze jest skorygowanie asymetrii w zakresie nosa. W  ograniczonym zakresie, z uwagi na uwarunkowania rozwojowe, możliwe jest uniesienie skrzydła  nosa, czy też przemieszczenie przegrody w przednim odcinku. W przypadku rozszczepów obustronnych typowe zniekształcenie polegające na skróceniu słupka nosa, szerokim rozstawieniu nozdrzy oraz zniekształceniu rynienki skutecznie koryguje się wykonując operacje Buriana-Millarda. Ze względów foniatrycznych, a także higienicznych już u dzieci przedszkolnych zamyka się otwory resztkowe.  Zazwyczaj okrwawia się brzegi otworu zeszywając  warstwę wewnętrzną. Warstwę od strony jamy ustnej zamyka się płatem zrotowanym z sąsiedztwa.

U nastolatków zakres operacji korekcyjnych jest dużo większy. W przypadku dużych deformacji i niedorozwojów wargi górnej wykonuje się przeniesienie tkanek z wargi dolnej sposobem Abbego, pozwalającym na odtworzenie jej masy i konturu. W rozszczepie podniebienia, rozległe ubytki  zamykane są przy zastosowaniu płatów z języka, które uszypułowane są dystalnie w okolicy koniuszka. U nastolatków możliwe są nawet radykalne  korekcje nosa w części chrzęstnej. Natomiast skrzywienia nosa wymagające osteotomii wykonuje się po ukończeniu 17 roku życia.

Leczenie ortognatyczne

Ocenia się, że nawet w wyspecjalizowanych ośrodkach chirurgicznych, gdzie  prowadzone jest  leczenie zespołowe, od 20 do 60% chorych z rozszczepami wargi i podniebienia, wymaga operacji ortognatycznych. W zależności od stopnia niedorozwoju, szczęka może być pomniejszona we wszystkich trzech wymiarach. Zasadniczym objawem hypoplazji, zwłaszcza w rozszczepach obustronnych, jest retruzja szczęki i zniekształcenie zgryzu o typie III Klasy Angla. W przypadku rozszczepów wargi i podniebienia jednostronnych następstwem asymetrycznego skrócenia kości w wymiarze przednio-tylnym i podłużnym, stwierdzane jest przemieszczenie linii pośrodkowej ku górze i na  stronę rozszczepową. Cofnięcie szczeki po stronie defektu dodatkowo zwiększa asymetrię twarzy, będącą następstwem skrzywienia nosa w stronę zdrową, wypłaszczenia wargi po stronie wady oraz  złożonych zaburzeń ortognatycznych. U tych chorych, bardzo często występują otwory resztkowe na podniebieniu, przetoki przedsionkowo-nosowe, a dodatkowo szczeliny w wyrostku zębodołowym. U ponad 90% pacjentów brak jest II-go siekacza. Kwalifikacje do operacji ustala się na podstawie badania  ortognatycznego. Najważniejszym elementem tego badania jest ocena kątów SNA( sella-nasion-subspinale) i  SNB( sella-nasion-supramentale). W przypadku gdy wielkość kąta SNA jest powyżej normy, szczęka jest nadmiernie przesunięta w stosunku do podstawy czaszki, gdy wartość kąta jest poniżej normy –szczęka jest cofnięta. Analogicznie ocena wielkości kata SNB określa położenie żuchwy w stosunku do czaszki. Bardzo istotnym badaniem pozwalającym na określenie wskazań do operacji jest analiza modeli szczękowych wg metody  Goslon Yardstic.

Operacje osteotomijne powinny być wykonywane po zakończeniu wzrostu, czyli nie wcześniej niż po 16 roku życia u dziewczynek i po 18 roku życia u chłopców.  Zasadą jest aby do operacji kwalifikować chorych, u których zamknięto szczeliny w podniebieniu i odtworzono ciągłość wyrostka zębodołowego. Chorzy powinni zakończyć leczenie foniatryczne i być przygotowani pod względem ortodontycznym.W przypadku rozszczepów wargi i podniebienia jednostronnych po obu stronach wykonuje się cięcie w przedsionku jamy ustnej. Obie kości odcina się i uruchomia niezależnie, przemieszczając do przodu i do dołu. W przypadku rozszczepów wargi i podniebienia obustronnych przeprowadza  się trójsegmentową osteotomie. Dojście i osteotomię segmentu  centralnego wykonuje się od tyłu, oszczędzając tym sposobem ukrwienie kości przysiecznej. Po uzyskaniu prawidłowego zwarcia, odłamy szczęki unieruchamia się na płytkach tytanowych, a szczeliny blokuje się i wypełnia przeszczepami kości gąbczastej. Bywa, że samo przemieszczenie szczęki nie wystarcza do uzyskania prawidłowego zgryzu.  U tych chorych, z reguły już w trakcie analizy ortodontycznej planowane jest wykonanie  jednoczasowej osteotomii dwuszczękowej.